广东受地贫威胁严重

　　地中海贫血又称海洋性贫血(Thalassemia)，亦称地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。

　　由于婚前检查不严格，广东人正面临着地中海贫血病的威胁。有医学专家建议有关部门在婚龄青年中应严格加强婚前检查，以避免更多家庭悲剧的出现。

　　据介绍，地中海贫血病(简称“地贫”)目前已成为我国常见的遗传性血液病之一，主要分布在广东、广西和福建等省份，亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一，保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。有关资料显示，广东省是“地贫”病的高发区，发病率达11.66%，仅次于广西的16.47%。而在广东省人口当中，广东本地人的发病率又大大高于外省人口，尤其以客家人的发病率最高。

　　从1997年8月起，深圳市红十字会医院对进该院例行产前检查的孕妇和体检居民6522人作过专门调查，其中广东籍2905人，结果发现不同程度的“地贫”患者465例，而广东籍人就占346例。

　　医学专家称，“地贫”病有显性和隐性之分，一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将“地贫”基因遗传给下一代。如果夫妇一方携带患病基因，胎儿有25%的患病几率，如果夫妇双方都携带患病基因，胎儿就有75%的患病几率。

　　由于此病目前尚未有根治办法，一般患者在幼儿时期如不及时救治，即告夭折。即使一时得到保守治疗，又常常因为经济条件有限，患者后期治疗难以为继，家属不得不最终放弃。

　　据初步估算，每位患者每月的治疗费用至少都在2000至3000元不等，每周必须要输一次血，并进行5次驱铁，以使血色素保持在每升100克以上，才能维持患者正常的生理活动。

　　地中海贫血的发病原因

　　地中海贫血又称海洋性贫血(Thalassemia)，亦称地中海贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链合成速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。海洋性贫血是一组具有多种遗传异常的疾病，接受抑制的肽链不同而区分为、、、和海洋性贫血等。临床有重要意义的主要为及海洋性贫血。正常人含链的血红蛋白A2(HbA2，22)浓度很低，故海洋性贫血不产生贫血。

　　海洋性贫血的混合杂合子状态，由于受影响的珠蛋白链分别在及链，临床表现不严重。海洋性贫血也可与异常血红蛋白基因产生双重杂合子：

　　①海洋性贫血基因与血红蛋白ConstantSpring基因双重杂合子，临床表现与HbH相似;

　　②血红蛋白Lepore是与基因融合的产物，杂合子HbLepore与杂合子海洋性贫血临床表现相似，而上述二种疾病的双重杂合子，或海洋性贫血与HbE、HbS等异常血红蛋白基因杂合，由于均为基因突变，临床表现与重型海洋性贫血相似或稍轻。

　　遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(hereditarypersistence of fetal hemoglobin，HPFH)患者生后不能将链的合成转变为链的合成，而致红细胞内高浓度HbF持续存在，病因与和基因的异常或缺失有关，如常见非洲型有-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。

　　综上所述，凡属珠蛋白链合成障碍，临床表现与各种典型海洋性贫血相似的病态，均可称为海洋性贫血综合征。

　　本病在各地区各民族中发病情况差别甚大。海洋性贫血广泛存在于全世界各地和多种民族，以地中海区域、中东、东南亚等地区多见。海洋性贫血分布不如前者广泛，最多见为东南亚。东南亚部分地区，人群中有40%以上携带1种或1种以上海洋性贫血基因。近年报道在中东、地中海、非洲某些地区与美国黑人中本病亦不少见。国内海洋性贫血最多见于广东、广西、四川等地，其次是长江以南各省市。

（实习编辑：张嘉敏）