伤不起的的遗传病——遗传病风险预测

  遗传病是父母的基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病。遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。一方面，遗传病可能在孩子刚出生时就表现出来，如多指、无脑儿和先天性脊髓膨出等。另一方面，也有一些是在出生后发育到某一阶段才表现出来，比如到儿童期才发现的肌营养不良症，30岁后才发现的秃发症。

  一.常染色体显性遗传病。常表现为多指（趾）、并指（趾）、叶软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等。

  遗传方式特点：①患者的双亲之一必定有此病；②连续几代都有此病，即代代传；③如果双亲无病，子女一般不发病。

  遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3／4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。

  二.常染色体隐性遗传病。常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病I型、黏多糖病I型、肝豆状核变性等。

  遗传方式特点：①患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者；②不是连续传代，即不代代传，是散发的；③如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。

  遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

  三.X连锁显性遗传病。这类是性染色体遗传，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等。

  遗传方式特点：①患者双亲中必有一方为患者；②女性患者往往多于男性患者；③可以代代连续传递。

  遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常；如果父亲是正常入而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病概率都是1/2。

  四.X连锁隐性遗传病。这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等。

  遗传方式特点：①往往只见到男性患者，女性患者少；②表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿，女性患者的儿子都是患者；③由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病；④女性患者的父亲肯定是患者。

  遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病；如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。

  五.多基因遗传病。这类遗传病足指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病（由单个基因发生突变所引起）。发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传瘸。

  遗传方式特点：①遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病；②一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量，这个人就会患病。

  遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，一般用百分率来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，如果遗传率是70%～80%，则遗传基因在患病的可能性上起决定作用，环境因素较少；如果刚好相反，则环境因素对患病可能性有重要作用，遗传作用较小，只有30%～40%。

  有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防护，避免外伤，就不会出现出血的症状；再如半乳糖血症，必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。