JCEM：来自男性的证据表明多囊卵巢综合征遗传风险因素具有独立于卵巢的效应

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的多基因疾病，影响6-10%的育龄妇女。胰岛素抵抗、血脂异常和肥胖证明了心脏代谢功能障碍，通常是一种严重的合并症，对心脏代谢健康有长期影响。尽管进行了广泛的生理学和遗传学研究，但PCOS的发病机制仍未完全了解。

多囊卵巢综合征(PCOS)的特征是排卵功能障碍和雄激素产生过多，可能与心脏代谢功能障碍相关，但尚不清楚这些特征中哪些是诱发原因，哪些是继发性结果。

近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确卵巢功能是否是PCOS遗传风险因素产生非生殖表型所必需的。

该研究纳入了英国生物银行的176360名男性组成队列，以及爱沙尼亚生物银行的37348名男性组成的重复队列。该研究的主要观察性指标为研究人员计算的个体PCOS多基因风险评分(PRS)，研究人员使用线性和Logistic回归评估了这些PRS与PCOS相关表型之间的关联，并进行了介导分析。

PCOS的PRS每增加1个标准差，男性患肥胖症（OR：1.09，95%置信区间[CI]1.08-1.10，p=1x10-49）、2型糖尿病（T2D，OR：1.08，95%CI为1.05-1.10，p=3x10-12)、冠状动脉疾病(CAD，OR：1.03，95%CI为1.01-1.04，p=0.0029)和明显的雄激素性脱发(OR：1.03，95%CI为1.02-1.05，p=3x10-5）的几率就会增加。随着PRS的增加，BMI、血红蛋白A1c、甘油三酯和游离雄激素指数增加，而HDL-胆固醇和SHBG水平降低（所有p<0.0001）。PRS和CAD之间的关联似乎完全由BMI所介导，而与T2D和明显的雄激素性脱发的关联似乎部分由BMI介导。

由此可见，PCOS的遗传风险因素对男性有表型影响，表明他们可以独立于卵巢功能发挥作用。因此，女性多囊卵巢综合征可能并不总是卵巢的原发性疾病。

原始出处：

Jia Zhu，et al.Evidence from Men for Ovary-Independent Effects of Genetic Risk Factors for Polycystic Ovary Syndrome.JCEM.2021.https：//academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/clinem/dgab838/6432124